はじめに
本資料の目的
本資料は「cms disease」というキーワードで調査した結果を分かりやすく整理したものです。CMSという略称が複数の意味を持つため、それぞれを区別して解説します。
CMSが指す主な内容
- 先天性筋無力症候群（筋力が疲れやすく、動かしにくくなる病気）
- 心代謝症候群（肥満や高血圧、血糖異常が重なりやすい状態）
- 慢性疾患の定義（長期間続く病気の総称）
具体例を交え、症状、診断、治療、遺伝的背景などを順に説明します。
対象読者と読み方
医療従事者以外の方にも読めるよう、専門用語は最小限にし具体例で補います。まずこの「はじめに」を読み、興味のある項目から順にお読みください。
本資料の構成
第2章で各CMSの詳細を扱います。それぞれ独立した項目として説明しますので、必要な部分だけ参照できます。
先天性筋無力症候群（Congenital Myasthenic Syndromes）
病態
先天性筋無力症候群（CMS）は、生まれつき神経と筋肉の間の信号伝達が障害される遺伝性疾患の総称です。筋肉が十分に力を出せず、使うと疲れやすくなります。
主な症状
顔やまぶた、眼の筋肉が弱くなることで目が閉じにくくなったり、表情が乏しくなったりします。首や咽頭、四肢の筋力低下や、呼吸筋が弱くなると息苦しさを感じることがあります。症状は軽い場合から重い場合まで幅があります。
原因（遺伝）
30以上の遺伝子が関係し、常染色体優性や劣性の遺伝様式がみられます。遺伝子の種類によって病気の出方や治療の効果が異なります。
診断
病歴の聞き取り、神経筋の電気生理検査、採血による指標、そして遺伝子検査を組み合わせて診断します。筋無力症やランバート・イートン症候群との鑑別が重要です。
治療と管理
治療は原因となる亜型ごとに異なります。薬で症状を改善する場合や、呼吸や栄養管理が必要な場合があります。症状が急に悪化したら速やかに医療機関を受診してください。メディカルアラートカードを携帯すると医療者への情報伝達がスムーズです。
日常生活での注意点
疲れやすさを考慮して無理を避け、休息を計画的にとることが大切です。感染や脱水は症状を悪化させやすいので予防を心がけます。家族や学校、職場と情報を共有すると支援を得やすくなります。
鑑別診断
自己免疫性の筋無力症やランバート・イートン症候群など、他の原因による筋力低下と区別する必要があります。遺伝子検査が確定診断に役立ちます。
